Основная задача медико-генетического консультирования заключается в оценке риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием или врождённой патологией, а также в предоставлении информации и помощи семьям, планирующим беременность или уже имеющим детей с такими заболеваниями. Консультирование помогает семьям принимать информированные решения относительно планирования семьи, диагностики и лечения генетических заболеваний.