| 🧬 Генные |
Синдром Марфана |
- Наличие аномально длинных и тонких пальцев (арахнодактилия).
- Частый вывих хрусталика глаза.
- Серьезные пороки клапанов сердца и выраженное нарушение деятельности сосудов.
|
| Полидактилия |
- Аномальное развитие организма, при котором у ребёнка появляются дополнительные пальцы на кистях или стопах.
|
| Альбинизм |
- Врождённое и полное отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза.
|
| Фенилкетонурия |
- Вследствие отсутствия фермента в организме младенца происходит накопление фенилаланина.
- Токсичные продукты обмена вызывают необратимое повреждение нервной системы.
|
| Гемофилия |
- Критически повышенная кровоточивость.
- Образование глубоких подкожных и межмышечных гематом.
- Наличие крови в моче (гематурия) и кровоизлияния в суставы (гемартрозы).
|
| 🔗 Хромосомные |
Синдром кошачьего крика |
- Грубое нарушение строения гортани, из-за чего голос младенца напоминает мяуканье кошки.
- Тяжелое развитие слабоумия.
|
| Белокровие (Миелолейкоз) |
- Системные признаки: жар, озноб, постоянная усталость и резкая потеря веса.
- Патологически опухшие лимфатические узлы или печень.
- Появление на коже специфических красно-фиолетовых пятен.
|
| 🔢 Геномные |
Синдром Дауна |
- Выраженная умственная отсталость и характерный маленький рост.
- Значительно пониженная устойчивость к инфекциям.
- Кариотип содержит лишнюю хромосому (всего 47 хромосом).
|
| Синдром Шерешевского-Тернера |
- Патология у женщин: абсолютное бесплодие.
- Характерный маленький рост и короткая шея с кожными складками.
|
| Синдром Клайнфельтера |
- Патология у мужчин: бесплодие и высокий рост.
- Наблюдается умственная отсталость разной степени.
- Формирование женского типа скелета и оволосения.
|
Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
Математика
