Задание 2. Составьте графическое изображение родословной По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной семьи по одной из форм ихтиоза семьи, отец болен этой формой ихтиоза, его брат здоров, здоровы и родители. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового мужчину, который является родным братом ее отца. Определите тип наследования заболевания. Определите вероятность рождения больного ребенка и его пол, в данной семье. Определите общий риск для потомства в данной семье.

Решение:

1. Анализ условия и составление родословной:

Из условия следует, что ихтиоз — это заболевание. Мать здорова, отец болен. Их дочь здорова. У отца есть здоровый брат и здоровые родители. Дочь выходит замуж за здорового мужчину, который является родным братом ее отца. Это означает, что у мужа здоровой дочери есть сестра (которая является матерью мужа) и брат (отец мужа), которые здоровы.

2. Определение типа наследования:

• Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин (отец болен, мать здорова, дочь здорова).
• Больной отец имеет здоровую дочь. Если бы заболевание наследовалось Х-сцеплено доминантно, то больной отец передал бы аллель болезни всем своим дочерям, и они были бы больны. Это противоречит условию.
• Если бы заболевание наследовалось Х-сцеплено рецессивно, то больная мать передала бы аллель своим сыновьям. Но тут отец болен, а дочь здорова.
• Если бы заболевание наследовалось Y-сцеплено, то болели бы только мужчины, и признак передавался бы от отца к сыну. Отец болен, дочь здорова — это возможно. Но у отца есть здоровый брат, который происходит от здоровых родителей, что делает Y-сцепленное наследование маловероятным.
• Наиболее вероятным является аутосомно-рецессивный тип наследования. Если это так, то больные родители имеют генотип 'аа', а здоровые могут быть 'АА' или 'Аа'. Здоровая дочь от больного отца (аа) и здоровой матери (что-то, вероятно, Аа) может быть Аа. Муж, за которого она выходит замуж, здоров, но его отец болен (аа), значит, его мать здорова (Аа), а он сам гетерозиготен (Аа).

3. Определение вероятности рождения больного ребенка:

Мать (дочь больного отца) здорова, но, чтобы иметь больного ребенка от здорового мужчины (Аа), она должна быть гетерозиготна (Аа). Отец (здоровый мужчина) — гетерозиготен (Аа).

Скрещивание: Аа (мать) × Аа (отец)

Возможные генотипы потомства:

• АА (здоров) — 25%
• Аа (здоров, носитель) — 50%
• аа (болен) — 25%

Вероятность рождения больного ребенка (генотип 'аа') составляет 25%.

4. Определение пола больного ребенка:

Так как наследование аутосомно-рецессивное, пол ребенка не влияет на вероятность проявления заболевания. Вероятность рождения больного ребенка любого пола одинакова (25%).

5. Определение общего риска для потомства:

Общий риск проявления заболевания у потомства составляет 25%.

Графическое изображение родословной:

Ответ: Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Вероятность рождения больного ребенка — 25%. Пол больного ребенка не имеет значения. Общий риск для потомства — 25%.