9. Определите вероятность (в %) рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена страдает дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (А), ее отец был гемофиликом (h) и страдал дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, а мать здорова. Муж имел такой же генотип, как и отец женщины. Оба гена лежат в неаллельном участке Х-хромосомы на расстоянии 12 морганид.

Решение:

Обозначения:

• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (А) — аутосомный признак (ген А/а).
• Гемофилия (h) — Х-сцепленный рецессивный признак (ген H/h).

Генотип жены:

• Отец жены: гемофилик (X^hY), дефицит глюкозы (A). Предположим, что он гетерозиготен по дефициту глюкозы, т.е. имеет генотип Aa X^hY.
• Мать жены: здорова (Аа) по дефициту глюкозы, генотип по гемофилии — X^HX^?. Так как отец был гемофиликом (X^hY), мать должна быть носительницей (X^HX^h), чтобы родить дочь, которая страдает дефицитом глюкозы (А) и при этом является женщиной.
• Жена страдает дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (А), значит, она гетерозиготна Aa.
• Отец жены имел генотип Aa X^hY, мать жены — Аа X^HX^h.
• Сын получает X-хромосому от матери. Так как у жены есть дефицит глюкозы (А), она гетерозиготна Aa.
• От отца (Aa X^hY) дочь получает A или a, и X^h.
• От матери (Аа X^HX^h) дочь получает A или a, и X^H или X^h.
• Если жена страдает дефицитом (А), это значит, что она получила аллель А от одного родителя и аллель а от другого, т.е. Aa.
• Если отец жены был гемофиликом (X^hY) и страдал дефицитом (предположим, что он гетерозиготен по дефициту глюкозы: AaX^hY). Мать жены здорова (АА или Аа) и не гемофилик (X^HX^H или X^HX^h).
• Рассмотрим генотип жены. Она страдает дефицитом глюкозы (А) и может быть гетерозиготной Aa. У нее нормальный гемоглобин (т.е. не гемофилик), но ее отец был гемофиликом (X^hY), значит, она получила от него X^h-хромосому. Следовательно, ее генотип по гемофилии X^HX^h.
• Генотип жены: AaX^HX^h.

Генотип мужа:

• Муж имеет такой же генотип, как и отец женщины. Отец женщины был гемофиликом (X^hY) и страдал дефицитом глюкозы (А). Примем, что он гетерозиготен по дефициту глюкозы: Aa.
• Генотип мужа: AaX^hY.

Гаметы жены:

• Аутосомные: A, a
• Половые (с учетом кроссинговера между генами на расстоянии 12 морганид): X^H, X^h
• С учетом кроссинговера, вероятности гаметы X^H и X^h будут несколько отличаться от 0.5. Расстояние 12 морганид соответствует 12% кроссинговера.
• Вероятность гамет X^H = 0.5, X^h = 0.5 (при отсутствии кроссинговера).
• С учетом кроссинговера, вероятность гаметы X^H = 0.5 - 0.06 = 0.44, X^h = 0.5 + 0.06 = 0.56. (Или наоборот, в зависимости от сцепления). Будем считать, что расстояние 12 м.о. означает 0.06 вероятность рекомбинации для каждого пола.
• Вероятность гаметы X^H = 0.5 + 0.06 = 0.56, X^h = 0.5 - 0.06 = 0.44.
• Комбинируем аутосомные и половые гаметы:
• AX^H, AX^h, aX^H, aX^h
• Вероятности:
• AX^H = 0.5 * 0.56 = 0.28
• AX^h = 0.5 * 0.44 = 0.22
• aX^H = 0.5 * 0.56 = 0.28
• aX^h = 0.5 * 0.44 = 0.22

Гаметы мужа:

• Аутосомные: A, a
• Половые: X^h, Y
• Вероятности:
• AX^h = 0.5 * 0.5 = 0.25
• AY = 0.5 * 0.5 = 0.25
• aX^h = 0.5 * 0.5 = 0.25
• aY = 0.5 * 0.5 = 0.25

Расчет вероятности рождения ребенка с обеими аномалиями:

Аномалии: дефицит глюкозы (А) и гемофилия (X^h).

Нужен генотип Aa (гетерозигота по дефициту глюкозы) И X^hX^h (для девочки) или X^hY (для мальчика) с учетом того, что дефицит глюкозы (А) является доминантным признаком, а гемофилия (h) — рецессивным. Условие задачи говорит, что жена страдает дефицитом (А), это значит, что она гетерозиготна Aa. Для гемофилии, у нее мать здорова (X^HX^?) а отец гемофилик (X^hY). Значит, жена получила X^h от отца и X^H от матери. Генотип жены AaX^HX^h.

Муж имеет такой же генотип, как отец женщины: AaX^hY.

Нам нужно найти вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями. Это значит, что ребенок должен иметь генотип Aa (для дефицита глюкозы, так как он проявляется при гетерозиготном состоянии) И быть гемофиликом (X^hY для мальчика или X^hX^h для девочки).

Вероятность получить Aa от родителей Aa x Aa = 0.5.

Вероятность получить X^hY (мальчик-гемофилик) от родителей X^HX^h x X^hY:

• X^HX^h
• X^HY
• X^hX^h
• X^hY

Вероятность X^hY = 0.25.

Вероятность получить X^hX^h (девочка-гемофилик) от родителей X^HX^h x X^hY:

• Вероятность X^hX^h = 0.25.

Теперь учитываем расстояние в 12 морганид между генами. Однако, гены расположены на разных хромосомах (один на аутосоме, другой на Х-хромосоме), поэтому они наследуются независимо. Расстояние в 12 морганид не влияет на комбинацию этих признаков.

Вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями:

Вероятность (ребенок с дефицитом глюкозы) * Вероятность (ребенок-гемофилик)

Вероятность (Aa) = 0.5

Вероятность (X^hY) = 0.25

Вероятность (X^hX^h) = 0.25

Вероятность рождения мальчика с обеими аномалиями = 0.5 * 0.25 = 0.125 (12.5%)

Вероятность рождения девочки с обеими аномалиями = 0.5 * 0.25 = 0.125 (12.5%)

Суммарная вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями = 0.125 + 0.125 = 0.25 (25%).

Уточнение по генетипу жены: Жена страдает дефицитом (А). Ее отец гемофилик (X^hY) и страдал дефицитом (А). Мать здорова. Если отец был AaX^hY, а мать ААX^HX^H (или АаX^HX^H), то дочь получила от отца А и X^h. От матери она получила А и X^H. Генотип жены: AaX^HX^h. Это верно.

Уточнение по генотипу мужа: Муж имеет такой же генотип, как отец женщины: AaX^hY. Это верно.

Вероятность получения генотипа Aa: при скрещивании Aa x Aa вероятность Aa = 2/4 = 0.5.

Вероятность получения генотипа, соответствующего гемофилии:

• Мальчики: X^hY. Вероятность от X^HX^h x X^hY — 1/4 (0.25).
• Девочки: X^hX^h. Вероятность от X^HX^h x X^hY — 1/4 (0.25).

Совместная вероятность:

Вероятность (Aa) * Вероятность (X^hY) = 0.5 * 0.25 = 0.125 (12.5%) для мальчика.

Вероятность (Aa) * Вероятность (X^hX^h) = 0.5 * 0.25 = 0.125 (12.5%) для девочки.

Общая вероятность = 12.5% + 12.5% = 25%.

Важный момент: Гены расположены на разных хромосомах (один аутосомный, другой Х-сцепленный), поэтому они наследуются независимо. Расстояние 12 морганид имеет значение для генов, расположенных на одной хромосоме. Здесь это расстояние не влияет на расчет вероятности.

Ответ: 25%.